Autismo e o Estado Actual do Conhecimento

O QUE É O AUTISMO?
O autismo é uma desordem neurobiológica do desenvolvimento que perdura por toda a vida do indivíduo. Por vezes, é chamada de perturbação do desenvolvimento porque normalmente inicia-se antes dos 3 anos de idade, no período de desenvolvimento, e porque causa atrasos ou problemas em muitas competências que surgem desde a infância até a idade adulta.

Os principais sinais e sintomas do autismo envolvem a linguagem, o comportamento social e comportamentos em relação a objectos e rotinas:
• Comunicação – quer verbal e não verbal (ausência de apontar, contacto visual ou sorriso social);
• Interacções Sociais – como partilhar emoções, compreender como os outros pensam (empatia) e manter uma conversa, bem como o tempo que passa a interagir com os outros;
• Rotinas ou comportamentos repetitivos – frequentemente chamados de comportamentos estereotipados, tais como repetir palavras e acções, seguir obsessivamente rotinas e horários, brincar com objectos de forma repetitiva e, por vezes, inadequada, ou possuir formas de organizar e arrumar objectos.
As pessoas com autismo podem ter dificuldades em falar, ou podem não estabelecer contacto visual ao falarem com o seu interlocutor. Podem ter de alinhar os seus lápis antes de se concentrarem ou podem dizer a mesma frase várias vezes até se acalmarem. Podem agitar os braços para dizerem que estão felizes ou podem magoar-se para expressarem que não o estão. Algumas pessoas com autismo nunca aprendem a falar. Estes comportamentos não só tornam a vida das pessoas com autismo um desafio, mas também as vidas dos seus familiares, dos seus cuidadores, educadores, professores e de todos os que entrarem em contacto com elas.

Uma vez que as pessoas com autismo podem ter traços e sintomas diferentes, o autismo é encarado como uma perturbação de espectro: um grupo de perturbações com uma gama de características semelhantes. Com base nas suas forças e fraquezas específicas, as pessoas com perturbações do espectro autista (PEA) pode ter sintomas leves ou sintomas mais sérios, mas todas têm uma PEA. Passaremos a usar o termo PEA e autismo para designar o mesmo.

Que condições se incluem na categoria PEA?
Actualmente, a categoria PEA inclui:
• Perturbação autística (também chamada de autismo “clássico”)
• Síndroma de Asperger
• Perturbação Global do desenvolvimento sem Outra Especificação (ou autismo atípico).

Em alguns casos, os técnicos utilizam um termo mais abrangente – Perturbação Pervasiva do Desenvolvimento (PPD) – para descrever o autismo. A categoria PPD inclui as PEA referidas acima e também a Perturbação Desintegrativa da Infância e o Síndroma de Rett.

Dependendo dos sintomas específicos, uma pessoa com autismo pode ser enquadrada na categoria PEA ou na categoria PPD. Por vezes, os termos PEA e PPD são usados para designar a mesma coisa, uma vez que o autismo enquadra-se nas duas categorias.

Quais as causas do autismo?
Actualmente, os cientistas não sabem com exactidão o que causa o autismo.

Existem muitas evidências que suportam a ideia de que factores genéticos (isto é, os genes, as suas funções e as suas interacções) são uma das causas subjacentes às PEA. A investigação actual sugere que poderão estar envolvidos no autismo até cerca de 10 genes, em diferentes graus.

Alguns genes colocam a pessoa em maior risco de ter autismo, designado de susceptibilidade. Outros genes podem causar sintomas específicos ou determinar o quão graves são esses sintomas. Ou genes com mutações podem adicionar-se aos sintomas do autismo, em virtude dos genes ou dos produtos dos genes não estarem a funcionar adequadamente.

A pesquisa também demonstrou que factores ambientais, tais como vírus, também podem desempenhar um papel no autismo.

Enquanto alguns investigadores estão a estudar os genes e os factores ambientais, outros estão atentos a possíveis factores neurológicos, infecciosos, metabólicos e imunológicos que possam estar envolvidos no autismo.

Uma vez que a desordem é tão complexa, e porque não existem duas pessoas com autismo exactamente iguais, é provável que o autismo seja o resultado de muitas causas.
Quantas pessoas têm autismo?
Actualmente, não se sabe o número exacto de pessoas com autismo. Os investigadores recorrem a diferentes métodos para determinar a prevalência, o que frequentemente proporciona resultados diferentes.

Algumas estimativas de prevalência baseiam-se exclusivamente em estudos previamente publicados. Os investigadores revêem toda a literatura e dados existentes acerca de um tópico e tomam as médias desses cálculos para determinar a prevalência. Investigadores independentes dos Estados Unidos da América levaram a cabo duas revisões de literatura. Com base nestes estudos, a estimativa da prevalência das PEA é de 1 criança afectada em cada 1000.

O autismo é mais comum em determinados grupos de pessoas?
Os dados actuais indicam que o autismo ocorre de modo igual em todos os grupos raciais, étnicos e sociais, em que os indivíduos de um grupo não possuem mais ou menos probabilidades de ter PEA do que os outros indivíduos. Existem, todavia, três grupos com risco acrescido para desenvolver PEA:
• Sexo masculino. As estatísticas mostram que os rapazes têm 3 a 5 vezes mais probabilidades de serem afectados com autismo do que as raparigas.
• Irmãos de indivíduos com PEA. Nas famílias que têm uma criança com PEA, a possibilidade de recorrência de uma PEA num irmão da criança é de 2% a 8%, um número muito mais elevado do que na população geral.
• Pessoas com certas perturbações do desenvolvimento. Para desordens, como o Síndroma do X-Frágil, o Atraso Mental e Esclerose Tuberosa, o autismo associa-se aos sintomas primários dessas desordens.

Quando é que as pessoas normalmente apresentam os sinais de autismo?
Um certo número de sintomas comportamentais do autismo é observável a partir dos 18 meses de idade, que incluem: problemas em fazer contacto visual, não respondem quando chamados pelo nome, problemas de atenção, competências subdesenvolvidas de brincar ao faz-de-conta e de imitação, problemas com a comunicação não verbal e com a linguagem.

Alguns estudos indicam que, embora de uma forma mais subtil, alguns sintomas de autismo são detectáveis aos 8 meses de idade.

De forma geral, a idade média em que é feito um diagnóstico de autismo é aos 3 anos de idade. Em muitos casos, o atraso no início da linguagem por volta dos dois anos de idade capta a atenção dos pais, apesar de outros sinais mais discretos já estarem presentes numa idade mais precoce.
Os estudos também demonstram que um subgrupo de crianças com PEA experimenta uma “regressão”: deixam de utilizar a linguagem, o brincar ou as competências sociais que já tinham adquirido. Esta regressão ocorre normalmente entre o primeiro e o segundo ano de vida.

Quais são os possíveis sinais de autismo?
Pais, cuidadores, familiares, professores e outras pessoas que passem muito tempo com a criança podem observar se constatam uma série de sinais de autismo. Alguns podem significar um atraso numa ou mais áreas de desenvolvimento, enquanto que outros são típicos das PEA.

Possíveis Sinais de Autismo
• A criança não responde pelo seu nome.
• A criança não consegue explicar o que quer.
• As competências linguísticas da criança estão a desenvolver-se lentamente ou a fala está atrasada.
• A criança não segue indicações.
• Por vezes, a criança parece surda.
• A criança parece ouvir em determinadas ocasiões, mas noutras não.
• A criança não aponta e não acena adeus.
• A criança costumava dizer algumas palavras ou balbuciava, mas deixou de o fazer.
• A criança tem crises de agitação intensas ou violentas.
• A criança tem padrões de movimento estranhos.
• A criança é declaradamente activa, não-cooperativa ou resistente.
• A criança não sabe brincar com brinquedos.
• A criança não sorri quando as pessoas lhe sorriem.
• A criança tem um contacto visual pobre.
• A criança passa muito tempo a fazer a mesma coisa e não passa para outras actividades.
• A criança parece preferir brincar sozinha.
• A criança parece estar no seu “mundo interior”.
• A criança parece excluir as pessoas.
• A criança não se interessa por outras crianças.
• A criança anda na ponta dos pés.
• A criança demonstra uma ligação invulgar a brinquedos, objectos (especialmente, objectos duros em vez de objectos macios) ou horários (p.ex., estar sempre com um fio ou ter de vestir primeiro as meias antes das calças)
• A criança passa imenso tempo a alinhar coisas ou a pô-las numa certa ordem.
Para além destes sinais, a criança pode ser referida para avaliação (que também considerará a possibilidade de PEA) se se reportarem algum dos comportamentos listados abaixo.
Se a criança …
• Não balbuciar ou emitir sons até aos 12 meses de idade;
• Não gesticular (apontar, acenar) até aos 12 meses de idade;
• Não pronuncia palavras simples até aos 16 meses de idade;
• Não pronuncia frases de duas palavras espontaneamente (em vez de repetir o que lhe dizem) até aos 24 meses de idade;
• Tem qualquer perda de qualquer competência linguística ou social em qualquer idade.

Existe cura para o autismo?
Até à data não existe cura para o autismo, mas por vezes as crianças com PEA fazem imensos progressos de tal forma que deixam de exibir totalmente o síndroma do autismo quando são mais velhos.

A pesquisa tem vindo a demonstrar que o diagnóstico e a intervenção precoces no período pré-escolar têm mais possibilidades de resultar em efeitos positivos sobre competências e sintomas mais tardios. Quanto mais cedo a criança obtiver ajuda, maior a oportunidade de aprendizagem. Uma vez que o cérebro das crianças pequenas ainda se está a formar, a intervenção precoce dá à criança as melhores possibilidades de desenvolver o seu potencial. Mesmo assim, independentemente do momento em que a pessoa é diagnosticada, nunca é tarde demais para beneficiar do tratamento. Pessoas de todas as idades com PEA de todos os níveis respondem geralmente de forma positiva a intervenções bem delineadas.
Os programas de intervenção precoce incluem métodos comportamentais, educação desenvolvimentista precoce, competências de comunicação, terapia ocupacional, fisioterapia e brincadeiras sociais estruturadas.

Quais são os tratamentos para o autismo?
Actualmente, não existe um único tratamento definitivo para PEA. Contudo, existem uma variedade de formas de minimizar os sintomas e maximizar a aprendizagem. Pessoas com PEA têm melhores possibilidades de fazerem uso de todas as suas capacidades individuais e competências se receberem terapias comportamentais e educação. Nalguns casos, estes tratamentos podem ajudar as pessoas com autismo a funcionar perto dos níveis normais.

Terapias Comportamentais e Outras Opções Terapêuticas
De forma geral, a terapia de gestão comportamental trabalha para reforçar os comportamentos desejados e reduzir os indesejados. Ao mesmo tempo, estes métodos também sugerem aos cuidadores o que fazer antes ou entre episódios de comportamentos problema e o que fazer durante e após esses episódios. A terapia comportamental baseia-se frequentemente na Análise Comportamental Aplicada (ABA).

Existem também outras terapias, para além da ABA, que também podem ser eficazes.

• Terapeutas da fala podem ajudar as pessoas com autismo a melhorar a sua capacidade geral de comunicar e interagir com os outros eficazmente, bem como desenvolver a sua fala e as suas competências linguísticas. Estes terapeutas podem ensinar formas não-verbais de comunicar com os outros. Também podem ajudar as pessoas a usar melhor as palavras e as frases e a melhorar a taxa e o ritmo da fala e da conversação.
• Terapeutas ocupacionais podem ajudar as pessoas com autismo a encontrar tarefas e condições que correspondam às suas capacidades e necessidades. Tal ajuda inclui o uso do computador, teclado e rato para facilitar a comunicação, ou identificar competências associadas aos interesses e capacidades individuais da pessoa.
• Fisioterapeutas constroem actividades e exercícios para fortalecer o controlo motor e a melhorar a postura e o equilíbrio. Por exemplo, podem ajudar uma criança que evita o contacto corporal a participar em actividades e jogos com outras crianças.
Opções Educativas e baseadas na Escola.
Educar pessoas com PEA inclui uma combinação de intervenções um-a-um, em pequenos grupos e com integração em turmas regulares. Idealmente, a escola deverá possuir uma equipa de pessoas, incluindo os familiares, educadores, professores, psicólogos escolares e outros especialistas em desenvolvimento infantil, que deverá trabalhar em conjunto na elaboração de um Plano Educativo Individual (PEI) para a criança. Um PEI inclui objectivos específicos académicos, de comunicação, motores, de aprendizagem, funcionais e de socialização para a criança que se baseiam nas suas necessidades educativas. Esta equipa deve avaliar e reavaliar regularmente a criança para determinar como estão a decorrer os progressos da criança e se devem ser feitos ajustes ao PEI.

Opções Farmacológicas.
Não existe, actualmente, um medicamento que cure as PEA ou todos os sintomas associados. Por vezes, podem ser indicados medicamentos que ajudam a aliviar alguns dos sintomas do autismo, como por exemplo:
• Inibidores selectivos da serotonina: são um grupo de antidepressivos que tratam problemas, como comportamentos obsessivo-compulsivos e ansiedade, que resultam de um desequilíbrio nos sistemas químicos do organismo que por vezes estão presentes no autismo. Estes medicamentos podem reduzir a frequência e a intensidade dos comportamentos repetitivos, diminuir a irritabilidade e os comportamentos agressivos e melhorar o contacto visual.
• Antidepressivos tricíclicos: são outro grupo de antidepressivos usados no tratamento da depressão e dos comportamentos obsessivo-compulsivos. Apesar destes antidepressivos terem a tendência a exibir mais efeitos secundários do que os inibidores selectivos da serotonina, os tricíclicos podem revelar-se mais eficazes com algumas pessoas.
• Medicamentos psicoactivos ou anti-psicóticos afectam o cérebro da pessoa que os toma. O uso deste grupo de substâncias é o mais estudado no tratamento do autismo. Em algumas pessoas com PEA, estas substâncias podem diminuir a hiperactividade e os comportamentos estereotipados e minimizar o isolamento e a agressividade.
• Estimulantes podem ser úteis no aumento da concentração e na diminuição da hiperactividade em pessoas com autismo, em especial nos indivíduos de alto nível de funcionamento. Devido aos riscos de efeitos secundários, os indivíduos devem ser monitorizados de perto e com frequência.
• Ansiolíticos podem ajudar a aliviar a ansiedade e os distúrbios de pânico associados ao autismo.
Existem outras desordens associadas às PEA?
Em cerca de 5% dos casos de autismo está presente outra perturbação. Estudar este tipo de co-ocorrências ajuda os investigadores a detectar quais os genes envolvidos no autismo. Perturbações semelhantes ou perturbações com sintomas semelhantes podem ter origens genéticas semelhantes. Nos casos em que uma perturbação ocorre com outra pode significar que uma é factor de risco para outra. Este tipo de informação pode proporcionar pistas para o que realmente ocorre no autismo.

Algumas destas perturbações que co-ocorrem com o autismo são:
• Epilepsia – Cerca de um terço das pessoas com autismo apresenta sinais de epilepsia na idade adulta. Na maioria dos casos, a medicação pode controlar e tratar a epilepsia eficazmente.
• Esclerose Tuberosa – Cerca de 6% das pessoas com autismo também tem esclerose tuberosa, uma perturbação que partilha muitos sintomas com o autismo, incluindo convulsões que resultam de lesões cerebrais.
• Síndroma do X-Frágil – Perto de 2.1% dos que têm autismo também tem X-Frágil, a forma mais comum de atraso mental hereditário.
• Atraso Mental – Cerca de 25% das pessoas com autismo apresentam algum grau de atraso mental.

Muitas pessoas apresentam condições que podem ser tratadas associadas ao autismo. Perturbações do sono, alergias e problemas digestivos são bastante vistas no autismo e muitas destas perturbações podem ser tratadas com intervenções ambientais e / ou medicação. O tratamento destas perturbações pode não curar o autismo, mas melhora a qualidade de vida das pessoas com autismo e das suas famílias.

Referência Bibliográfica
Autism Overview. Autism Research at the National Institute of Child Health and Human Development. U.S. Department of Health and Human Services. NIH Pub. No. 05-5592, Maio 2005.